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认识基因组仅仅是一个开端

认识基因组仅仅是一个开端


   
根据顶级科学家的说法,为人类基因组排序的竞赛已受到公众太多的关注,以至于人们忘记了这仅仅是万里长征的第一步。
   
J. 克雷格·文特尔于6月宣布说他的公司已完成了人类基因组排序。他说,下一步要弄明白所有新近发现的基因究竟起什么作用。 他估计60%的人类基因"其功能尚不得而知。 我们仍处于这门科学的起始阶段。"
   
另一位遗传学专家与文特尔一道为果蝇的整个基因组排序,并于1999年公布了结果。他说:"如果说确定基因序列是一场100码的短跑,那么解释基因序列就是一场越野赛。"
   
为了描述科学家们必须分类和分析的数据量,文特尔解释说,如果果蝇基因组的排序——生成一只果蝇所需的所有基因指令——被印在纸上,将会长达27,000页,"而人类基因组比果蝇的大20倍。"

   
深入探索:从基因到蛋白质
   
为了认识人类基因组中的大约10万个基因,研究人员说他们必须深入调查更复杂的分子组, 即蛋白质。 基因是制造蛋白质的基本指令,而一种基因的"序列",也就是其结构,决定着所制造的蛋白质的种类。 有些蛋白质成为细胞构架的材料。 另一些蛋白质成为分子"机器",开展大量必要的活动,以保持细胞和身体正常工作。
   
认识了人体蛋白质之后,科学家就能够从许多方面抗击疾病。 例如,丹麦科学家已分离出可对付糖尿病的蛋白质。 当一些起决定性作用的细胞偶然地被人体免疫系统杀死之后,人就会患糖尿病。 科学家们花费数年时间分析了容易患糖尿病和对糖尿病具有抵抗力这两种细胞里的蛋白质,得出了暂时结论,认为新近发现的蛋白质可以防止易患糖尿病的细胞受免疫系统的进攻。 初步的动物测试似乎证实了这种假设,在测试中,这种蛋白质基因被注入易患糖尿病的细胞中。
   
肯·克罗普林是一家利用遗传知识研制新药的公司总裁,他说,对基因和蛋白质的更深入的认识将有助于开发有效的治癌药物。 他说,科学家不久将能够迅速而准确地把癌变组织与正常组织进行比较,看看哪些基因已被"打开"并在合成蛋白质(基因在表型中产生有关性状),哪些基因未被打开。  
   
按克罗普林的说法,"如果你在肺癌细胞中找到一种表现出相关性状的基因,而在其他组织中找不到这种基因,那么你便可以猜想这种基因与肺癌有关"。 "然后我们就可以尝试在实验室里研究出一种方法来阻止这种基因性状的表现。" 一种可能性是研制出一种"小分子"药,让它附着于基因并将其关闭,阻止该基因蛋白质的合成。
   
另外一位专家预言,最终药物本身将很有可能变得更加安全有效,因为医生将根据个体应对药物的基因能力来下药。 将来的血液检验可以显示出一个人有多少处理某一具体药物的蛋白质,这将衡量出此人接受某种药物的能力。 这样医生就可以据此调整剂量,或根据该患者的基因结构开出专门适用于他的处方。 这种新技术将会根除目前因确定药剂的方法粗陋而产生的许多药物副作用。

   
基因信息为全民服务?
   
"我们将需要10年到20年才能获得关于所有基因及其主要功能的完整知识," 克罗普林说。
   
然而,一些科学家已在构思一个巨大的数据库,人人可以通过因特网进入,科学家将在网上发表每个基因的序列,而且还将发表对某些基因及其蛋白质如何在人体中发挥作用所得出的结论。
   
"将来的情况是建立在数据库上的基因信息,因此人们能够做自主研究," 文特尔说。 "其目标是供医生和病人共同使用,而因特网使这成为可能。 这对许多人来说,将是极为有用的信息。"
   
譬如说,文特尔解释道,如果你知道自己的基因代码,那么借助于某个遗传学数据库所进行的研究便可以揭示你的某些疾病的基因趋势,或许是皮肤癌。 有了这样的了解,你就能密切注意其症状,一旦出现癌症症状,就能尽早发现,用简单的外科手术将其纠正。
   
"我希望在10年之内,在婴儿离开医院之前,我们将能获得所有婴儿的完整基因组序列,并将其放入软盘——或那时人们所使用的无论什么数据存储媒介都行," 文特尔说。 医生可以节省时间,在开处方之前通过查看遗传知识数据库,甚至拯救病人的生命,一家基因研究公司的总裁布伦特·格林说。
   
格林一直在研究喉癌的基因成分。 他已发现,一些对其他癌症颇有疗效的方法对这种癌症可能不起作用。 他打算在网络上发表他的研究结果,这样,医生们就不必在这些低效的医疗方法上浪费时间。 (其他公司在网络上免费公布一些他们的研究结果,但是对其他一些信息则收取一定费用。) 文特尔和格林都认为,能够进入这类网络基因数据库的人,花点时间,做些研究,最终能比他们的医生懂得更多关于某一疾病和先进疗法的知识。
   
最后,至少有一位科学家对此问题感到不安。她认为,大谈特谈科学家们和疾病作斗争,可能会给人带来关于DNA的错误概念。 "人们有这样一种误解,那就是基因充满了疾病,但其实基因是正常人的程序表,"她说。 认识基因最终意味着 "我们将了解更多的正常机能," 她说,"我们将更多地知道人体是怎样工作的。"